adenosindeamináza (zkr. ADA), deficience
vrozená primární kombinovaná imunodeficience způsobená deficiencí ADA v důsledku bodové mutace genu pro tento enzym (20q13-ter). Akumulace adenosinu a deoxyadenosinu v tkáních působí přímo i nepřímo toxicky na T i B lymfocyty (dochází k inhibici ribonukleotidreduktázy, a tudíž narušení syntézy DNA). Klinický obraz odpovídá SCID (u některých dětí byla tato deficience prokázána). Bez transplantace kostní dřeně je prognóza infaustní. Na této nemoci se rovněž zkoumají možnosti genové terapie
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství