Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


ADP porfyrie (ALAD deficiency porphyria)

velmi vzácná vrozená porfyrie s autozomálně recesivní dědičností v důsledku deficience enzymu ALA-dehydratázy. Vada se manifestuje akutními záchvaty. Vzácná, časná manifestace u kojenců se projeví hypotonií a respiračním selháním. Vylučování ALA močí je výrazně sníženo, aktivita enzymu ALAD v erytrocytech je snížena na 2 % normálu. Léčba je stejná jako u akutní intermitentní porfyrie. Porfyriny nejsou vylučovány stolicí ve zvýšené míře, není fotosenzitivita

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.