Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


adrenoleukodystrofie (zkr. ALD)

peroxizomální nemoc způsobená sníženou aktivitou lignoceroyl-CoA-ligázy, peroxizomálního enzymu, který se podílí na degradaci velmi dlouhých řetězců mastných kyselin (24 a více). Bylo popsáno více než 100 mutací genu lokalizovaného na X chromozomu (Xq28). Dochází k akumulaci nasycených mastných kyselin v tkáních (inkluze v cytoplasmě buněk CNS, kůry nadledvin, Leydigových), k demyelinizaci v CNS s více či méně vyjádřenými zánětlivými změnami, která vede k četným neurologickým projevům, často bývá insuficience kůry nadledvin. Dětská cerebrální forma ALD se manifestuje po 3. roce života (4. až 8.). Projevuje se hyperaktivitou, poruchami pozornosti, náhlým zhoršením školního prospěchu, postižením sluchu a zraku, ataxií, šilháním, zhoršením písma atd. Epileptoidní křeče jsou časté a mohou být první známkou nemoci. Během 2 let dochází k progresi (demence, spasticita, paralýza s poruchou dýchání a polykání). Incidence je 1:20 000 až 50 000. Adolescentní forma se manifestuje mezi 10. a 20. rokem života, je méně progresivní. Adultní forma se manifestuje po 20. roce života adrenoleukoneuropatií (progresivní paraparéza v důsledku degenerace spinální míchy a postižení bílé hmoty CNS), mohou být i psychické poruchy. U 25 % heterozygotek se manifestuje mírnou formou adrenomyeloneuropatií bez adrenální insuficience. Prognóza dětské cerebrální formy je nepříznivá. Variabilita příznaků se někdy vyskytuje i v rámci rodiny a není jednoznačně objasněna. V diagnostice se uplatňují CT, MRI, průkaz mastných kyselin s dlouhými řetězci (hexakosanová kyselina C26:0), genetické vyšetření. Neonatální forma se projeví rychlou hypotonií, rychlou neurologickou deteriorací, mentální retardací, epileptickými záchvaty a úmrtím obv. v časném věku. Je vzácná, autozomálně recesivně dědičná. Kromě komplexní symptomatologické léčby (zklidnění, myorelaxancia) se u ALD používá i transplantace kostní dřeně, -interferon aj.; důležitá jsou dietní opatření, léčba insuficience nadledvin [adrenální; řec. leukos bílý; dystrofie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.