Aicardiho-Goutièresův syndrom
vzácné vrozené neurologické onemocnění s autozomálně-recesivní dědičností. U novorozenců se záhy projeví progresivní encefalopatie s leukodystrofií, kalcifikacemi bazálních ganglií a lymfocytózou mozkomíšního moku připomínající intrauterinní infekce TORCH, sérologické známky infekcí však nejsou přítomny. K úmrtí dochází obv. v prvních měsících života. Syndrom byl popsán zejm. u příslušníků některých severoamerických indiánských kmenů nazývaných souhrnně Cree, často se prokáže konsangvinita. Podstatou je mutace genu pro exonukleázu TREX (chromozomální lokalizace 3p21). Syn. pseudo-TORCH syndrom, Cree encefalitis
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství