Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Aicardiho-Goutièresův syndrom

vzácné vrozené neurologické onemocnění s autozomálně-recesivní dědičností. U novorozenců se záhy projeví progresivní encefalopatie s leukodystrofií, kalcifikacemi bazálních ganglií a lymfocytózou mozkomíšního moku připomínající intrauterinní infekce TORCH, sérologické známky infekcí však nejsou přítomny. K úmrtí dochází obv. v prvních měsících života. Syndrom byl popsán zejm. u příslušníků některých severoamerických indiánských kmenů nazývaných souhrnně Cree, často se prokáže konsangvinita. Podstatou je mutace genu pro exonukleázu TREX (chromozomální lokalizace 3p21). Syn. pseudo-TORCH syndrom, Cree encefalitis

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.