alfa-mannosidáza, deficience (mannosidóza)
vrozená porucha metabolismu sacharidů. Klinické projevy jsou podobné jako u syndromu Hurlerové (dysostosis multiplex, psychomotorická retardace, recidivující infekce). Mannosa se hromadí v lyzozomech jater a sleziny (splenomegalie). Prognóza je nepříznivá
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství