Alportův syndrom
dědičné onemocnění zahrnující postižení ledvin (hereditární nefropatie – glomerulopatie s hematurií obv. ústící do renální insuficience s transplantací ledvin), očí, sluchu s percepční hluchotou a event. dalších orgánů. Postižení mužů je častější a těžší. Nemoc začíná v útlém dětství, větš. do 6 let, progrese je variabilní. Podstatou je zřejmě defektní syntéza některých glykopeptidových komponent bazální membrány. Nemoc je větš. vázána na X chromozom (XLAS – X-linked A. s.) a je podmíněna defekty kolagenu IV (COL4A5) a změnami bazální membrány glomerulu, menší část A. s. je dědičná autozomálně (recesivně – COL4A3, 4, vzácněji dominantně)
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství