Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


aniridia congenitalis (zkr. AN)

lat. vrozené, oboustranné úplné nebo částečné chybění duhovky. Incidence je 1 : 64 000 až 69 000 narozených dětí. Popisují se tři typy a. AN1 je izolovaná vada, dědičnost je autozomálně dominantní (delece krátkého raménka 1. chromozomu). AN2 se sdružuje s Wilmsovým nádorem, urogenitálními anomáliemi a s mentální retardací. Dědičnost je autozomálně dominantní (delece krátkého raménka 11. chromozomu). AN3 se sdružuje s cerebelární ataxií, vrozenou kataraktou a mentální retardací, dědičnost je autozomálně recesivní. Všechny typy a. se často sdružují s mikroftalmem, u 50–80 % dětí se rozvíjí katarakta, u 75 % glaukom. Typická je fotofobie, u AN1 a AN2 je makulární hypoplazie spolu s hypoplazií optiku, tím je visus redukován na 20/200 nebo i více. U 25 % všech dětí se během prvních tří let života manifestuje Wilmsův tumor

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.