Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Blomstrandova letální chondrodysplazie

onemocnění podmíněné inaktivační mutací receptoru pro parathormon (PTHR1). Homozygotní forma je letální. Při narození je patrno nadměrné vyzrávání skeletu, dentice, sklerotické kosti; k úmrtí dochází záhy po narození, pokud se dítě nenarodí mrtvé. Jsou patrny změny na vnitřních orgánech a CNS. Je defektní enchondrální tvorba kosti

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.