Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


ceroidlipofuscinóza

hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 16p12.1). Exaktní biochemický deficit není znám. V lyzozomech jsou přítomny pigmentové inkluze ceroidu a lipofuscinu. Dochází k úbytku perikarya neuronů. Močí bývá vylučován ve značném množství dolichol (dlouhý lipidový řetězec). Klinicky se projevuje zejm. neurologickou symptomatologií (zpomalení psychomotorického vývoje, myoklonie, extrapyramidové příznaky, ev. poruchy zraku atd.). Rozlišuje se několik forem. Adultní forma (Kufsova nemoc) se projeví po 20. roku ataxií, demencí a choreoatetózou. Akutní infantilní forma (Santavuoriova-Haltiova nemoc) začíná v 1. roce života. Pozdní infantilní forma (Janského-Bielschowského nemoc) se manifestuje kolem 2. až 5. roku života psychomotorickou retardací, ataxií nebo myoklonickými záchvaty a poruchami vidění (retinitis pigmentosa). Juvenilní forma (Battenova nemoc) začíná kolem 6. až 10. roku oční symptomatologií, neschopností psát, výrazným zhoršením školního prospěchu (též juvenilní amaurotická idiocie). Kauzální terapie není známa, prognóza není dobrá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.