citrulinemie
vrozená porucha metabolismu citrulinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 9p) v důsledku defektu argininsukcinátsyntetázy. Vada se manifestuje variabilně od těžkých forem až po formy asymptomatické. Je zvýšená hladina citrulinu, dále je v popředí hyperamonemie (která také může být příčinou úmrtí) v moči je přítomna orotová kyselina. Mírnější formy se projeví neprospíváním, opožděným psychomotorickým vývojem, a to i při nízkoproteinové dietě
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství