Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


citrulinemie

vrozená porucha metabolismu citrulinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 9p) v důsledku defektu argininsukcinátsyntetázy. Vada se manifestuje variabilně od těžkých forem až po formy asymptomatické. Je zvýšená hladina citrulinu, dále je v popředí hyperamonemie (která také může být příčinou úmrtí) v moči je přítomna orotová kyselina. Mírnější formy se projeví neprospíváním, opožděným psychomotorickým vývojem, a to i při nízkoproteinové dietě

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.