Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


cystická fibróza (zkr. CF, mukoviscidóza)

autozomálně recesivně dědičné, relativně časté onemocnění žláz se zevní sekrecí. Problémem je defektní transport iontů zvyšující viskozitu sekretů exokrinních žláz. Mutován je gen pro CFTR na 7. chromozomu. Nápadná je vysoká koncentrace chloridů v potu (lze využít i diagnosticky, tzv. potní test). Porucha funkce exokrinních žláz se projevuje zejm. v plicích (opakované záněty při ucpávání průdušek hleny, porucha dýchání, respirační insuficience), v trávicím ústrojí (porucha trávení při nedostatečnosti slinivky břišní). Bývá sterilita či snížená fertilita, vyšší je rovněž výskyt diabetu (srov. CFRD). Navazují i příznaky podmíněné malabsorpcí. U novorozenců může být protrahovaný ikterus. Některé z těchto příznaků vystupují do popředí s prodlužujícím se životem postižených. V terapii jsou důležitá antibiotika, péče o drenáž dýchacích cest snižující množství hustého hlenu, symptomatická terapie trávicích obtíží, péče o výživu, ev. protizánětlivé léky; z moderních postupů transplantace plic a v budoucnosti genová terapie. Pravděpodobnost narození dítěte u rodičů s jedním genem mutovaným (tj. dvěma přenašečům) je vždy 25 %; je možné prenatální genetické vyšetření. Projevuje se od raného dětství, dř. se děti nedožily puberty, v dnešní době se s intenzivní terapií většina dožívá dospělosti [podle tvorby cyst ve slinivce břišní]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.