Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


cystinóza

vrozená porucha metabolismu cystinu s autozomálně-recesivní dědičností; volný cystin se hromadí v lyzozomech buněk celého organismu, zejm. v retikuloendotelovém systému, kostech, ledvinách a sítnice. V popředí je tubulární atrofie ledvin a různě rozsáhlé postižení kostí, dochází-li také k hromadění feritinu v lyzozomech, vyvíjí se retinopathia (retinitis) pigmentosa. Infantilní c. – těžká forma s renální rachitidou (rezistentní k vitaminu D) s trpasličím vzrůstem, postižení ledvin se projevuje tubulární acidózou s hypokalemií a aminoacidurií, dále je retinopatie. Juvenilní c. – v popředí je postižení ledvin (zejm. glomerulů) s proteinurií a postupným selháním ledvin, je retinopatie. C. dospělých – benigní forma, poruchu lze prokázat laboratorně a histologicky (krystaly cystinu), funkce ledvin není výrazně narušena. Syn.: Abderhaldenův-Kaufmannův-Lignacův syndrom, Lignacův-Fanconiho syndrom, Fanconiho-Abderhaldenův syndrom (speciálně typ I) [cystin; -óza]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.