Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


dihydrolipoyldehydrogenáza, deficience

vrozená porucha metabolismu sacharidů (E3 enzymu pyruvátdehydrogenázového komplexu) provázená laktátovou acidózou. Manifestace snížené aktivity enzymu je závažná. Projeví se letargií, svalovou hypotonií (vč. svalů dýchacích) se spasticitou dolních končetin, atrofií optiku, laktátovou acidózou s atakami hypoglykemie. Bez včasné diagnózy a diety je prognóza špatná

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.