dystrofin

cytoskeletální protein, kódován genem na X chromozomu (Xp21), který patří k největším známým genům. Velký protein o relat. mol. hm. 427 kDa, má 4 funkční domény, existuje v mnoha izoformách. Kromě svalu jsou exprimovány např. i v mozku. Váže aktin a další protein dystrofinového glykoproteinového komplexu. Má význam při regulaci intracelulárního kalcia ve svalech, nedostatek d. je při Duchenneově progresivní svalové dystrofii a dalších dystrofinopatiích [dystrofie]

« Zpět

Oborové lexikony