Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie (skapuloperoneální, skapulohumerální svalová dystrofie)

primární myopatie patřící do skupiny svalových dystrofií. Dědičnost je recesivní s vazbou na X chromozom (lokus Xq28). Manifestuje se u dětí školního věku nebo i mnohem později, neboť onemocnění má pomalou progresi. Kontraktury loktů a kotníků se manifestují nejdříve. Přistupuje výrazné ochabování svalstva ve skapulohumeroperoneální oblasti. Myotonie je přítomna vždy. Kardiomyopatie má vždy těžký průběh. Intelekt není snížen. Biopsie prokáže nespecifickou nekrózu myofibril a fibrózu endomysia. Prognóza je dána průběhem kardiomyopatie

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.