Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


encefalomyelopatie, subakutní nekrotizující (Leighova nemoc)

vrozená encefalomyelopatie způsobená deficitem pyruvátdehydrogenázy (porucha intermediárního metabolismu sacharidů ve spojení s laktátovou acidózou), deficitem komplexů I. a IV. respiračního řetězce, v některých případech je prokázána recesivní dědičnost autozomální nebo vázaná na X chromozom. Manifestuje se záhy v kojeneckém věku poruchou polykání, opakovaným zvracením, neprospíváním, poruchou psychomotorického vývoje. Do klinického obrazu patří generalizované křeče, hypotonie, ataxie, tremor, pyramidové příznaky, dysfunkce mozkového kmene (namáhavé, vzlykavé dýchání) a u některých dětí i oční příznaky. Hladina laktátu v séru je zvýšena. Na CT mozku lze zachytit změny v oblasti bazálních ganglií, thalamu a mozkového kmene (glióza, nekrotické úseky a kapilární proliferace). Prognóza je nepříznivá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.