enoláza beta, deficience
vzácná vrozená porucha svalové enolázy, projevuje se myopatií se svalovou slabostí (trvalou nebo navozenou fyzickou námahou) a únavností. Svalové buňky jsou při tomto stavu odkázány na alfa-enolázu, která ovšem ve svalu normálně představuje pouze 10 % celkové enolázové aktivity. Po cvičení se v krvi nezvyšuje hladina laktátu, v sarkoplasmatickém retikulu se může hromadit glykogen. Porucha se může objevit až v dospělosti
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
