Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


enzymopatie

onemocnění způsobené (dědičnou) poruchou enzymu, který je odpovědný za určitý metabolický krok, přeměnu určité látky apod. E. se projevuje příznaky z nedostatku látek (např. albinismus) nebo naopak z hromadění jejich prekurzorů (např. fenylketonurie, porfyrie, tezaurózy). Je znám velký počet e.  podrobně prozkoumaných na molekulární a genetické úrovni (různé druhy mutací určitého genu způsobují různě těžké poškození struktury a funkce enzymu). Srov. enzymový defekt [enzym; -patie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.