Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Fabryho nemoc

dědičné onemocnění metabolismu lipidů charakteru lyzozomální tezaurózy, spočívající v deficitu a-galaktosidázy, s multisystémovým charakterem. Dědičnost je vázána na X chromozom. Sfingolipidy se ukládají do buněk, zejm. endotelu cév (provázejících periferní nervy, dále v glomerulech, v myokardu aj.). Onemocnění se manifestuje u chlapců v adolescentním věku záchvaty bolestí končetin (akroparestezie), kožní erupcí v okolí hýždí a typickými angiokeratomy. Příznaky jsou i oční, trávicí obtíže. Později dochází k renálnímu selhání a srdečním komplikacím (mitrální insuficience, ischemie, trombózy vč. mozkových příhod), které mohou ve středním věku být příčinou úmrtí. S ohledem na inaktivaci X chromozomu mají někdy ženy část příznaků. Existuje určitá variabilita příznaků, někdy se příznaky rozvíjejí až později a postihují jen některé orgány. Kromě symptomatické léčby je nověji dostupná náhrada chybějícího enzymu (intravenózně podávaná agalsidáza v rámci enzyme replacement therapy, ERT). Syn.: angiokeratoma corporis diffusum

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.