Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Farberova nemoc

onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu ceramidázy. Ceramidy se akumulují téměř ve všech tkáních (ledviny, plíce, játra, lymfatické uzliny), nejvíce však v okolí kloubů v podobě bolestivých granulomů (nemoc může připomínat revmatické onemocnění). Onemocnění se manifestuje kolem 1. roku života bolestmi kloubů, neprospíváním, při progresi chrapotem a dýchacími obtížemi (granulomy na hlasivkách), rekurentními pneumoniemi. Prognóza je nepříznivá, děti umírají po 10. roce života

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.