glutarová acidurie I. typu
vrozená porucha metabolismu lysinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 19q) v důsledku deficience glutaryl-CoA-dehydrogenázy. Vada se projeví u dosud zdravých dětí nejč. kolem 2. roku života dyskinezí, progresivní dystonií, choreoatetózou, generalizovanou rigiditou s přechodem do opistotonu. Akutní epizoda následuje po interkurentním infektu, je charakterizována hepatomegalií, ketoacidózou a kómatem. Průběh připomíná Reyeův syndrom. Mortalita je vysoká. V séru a v moči je vysoká hladina glutarové kyseliny. Hladina aminokyselin v séru je v normě. V dlouhodobé léčbě je nezbytná nízkoproteinová dieta s vysokými dávkami riboflavinu, podávají se analoga GABA a valproová kyselina. Prognóza je nepříznivá v důsledku recidiv akutních atak
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství