glykogenóza II (Pompeho nemoc, generalizovaná glykogenóza, kardiální glykogenóza)

glykogenóza spočívající v defektu lyzozomální kyselé a-glukosidázy. Infantilní fatální forma (IIa), klasická generalizovaná glykogenóza, spočívá v defektu struktury tohoto enzymu. Manifestuje se v prvních měsících života kardiomegalií, hepatomegalií, výraznou hypotonií. Mentální vývoj je normální. Děti umírají na srdeční selhání do 2 let. Pozdní juvenilní-adultní forma (IIb) spočívá ve sníženém množství enzymu. Glykogen se hromadí ve všech tkáních (vyjma srdečního svalu), zejm. však ve svalech. Někteří pacienti umírají na respirační selhání po 3. dekádě, jsou pacienti, kteří se dožívají normálního věku [glykogen; -óza]

« Zpět

Oborové lexikony