GM2 gangliosidóza II (Sandhoffova nemoc)
hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu obou izoenzymů -hexosaminidázy (A i B). Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 5q11). Infantilní typ imituje Tayovu-Sachsovu nemoc, s tím, že zde je vždy přítomna hepatosplenomegalie. Juvenilní typ se manifestuje v první dekádě života ataxií, dysartrií a mentálním zaostáváním. Prognóza obou forem je infaustní [gangliosidóza]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
