Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


haploinsuficience

typ dědičné nemoci, u níž je přítomna pouze jedna funkční alela genu (v diploidním organismu), přičemž množství produktu tohoto jediného genu není dostatečné pro normální funkci organismu (příklad dominantní dědičnosti). Jako příklad se udává např. Marfanův syndrom, kleidokraniální dysostóza, h. laminu je příčinou dilatační kardiomyopatie, h. desmoplakinu má za následek některé formy palmoplantární keratózy aj.

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.