hawkinsinurie
vzácná porucha metabolismu tyrosinu s autozomálně dominantní dědičností, způsobená deficiencí enzymového komplexu 4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy. Důsledkem je akumulace metabolitů epoxidu s následným vylučováním močí. Manifestuje se v dětství po zvýšené energetické zátěži acidózou, neprospíváním, hepatomegalií. Stav se upravuje po energetické restrikci vč. snížení přísunu fenylalaninu a tyrosinu [hawkinsin aminokyselina specifická pro tuto nemoc, Hawkins – jméno prvního pacienta]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
