Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


hemochromatóza (hereditární, genetická hemochromatóza, zkr. HH či GH)

dědičné onemocnění charakterizované trvalým zvýšeným vstřebáváním železa ve střevě a jeho hromaděním v různých orgánech. Příznaky jsou dány poškozením těchto orgánů (játra, srdce, pankreas, gonády, klouby) a bronzovým zbarvením kůže („bronzový diabetes“). H. trpí převážně muži, ženy jsou déle chráněny pravidelnými ztrátami železa při menstruaci, event. těhotenstvích a porodech. V současnosti se rozlišují 4 typy. Nejčastějí je typ 1, který je dán mutací HFE, vzniká až ve středním věku a má nízkou penetranci, ačkoli mutace se vyskytuje v bělošské populaci až v 0,3 %. Vzácné a těžké formy jsou juvenilní h. (zkr. JH – typy 2A a 2B) s výrazným postižením myokardu, gonád aj. už v mladém věku. Mutován je gen pro hemojuvelin, vzácně pro hepcidin. Vzácná je rovněž forma 3 s mutací transferinového receptoru 2 (TfR2). Společným patogenetickým mechanismem je zřejmě nedostatečná produkce hepcidinu, který tlumí resorpci železa. Poněkud odlišný je 4. typ (ferroportinová nemoc). Laboratorně je zvýšená koncentrace železa v séru, vysoká saturace transferinu, vysoká koncentrace feritinu. Léčba se provádí zejm. venepunkcemi, důležitá je dieta a symptomatická terapie (jaterního onemocnění, srdečních komplikací vč. arytmií, hypogonadismu). Srov. hemosideróza [hemo-; chromat-; -óza]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.