HFE
protein tvořící komplex s 2-mikroglobulinem a transferinovým receptorem (TfR1) v membráně buněk. Jde o integrální membránový protein třídy I hlavního histokompatibilního komplexu (dř. název HLA-H), gen je lokalizován na 6. chromozomu (6p). Jeho mutace (především C282Y, H62D) jsou nejč. příčinou hereditární hemochromatózy (typ 1). Přesný mechanismus, kterým ovlivňuje metabolismus železa není dosud znám; mohl by ovlivňovat regulaci exprese hlavního regulátoru metabolismu železa – hepcidinu
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství