histidinemie
abnormálně zvýšená hladina histidinu v séru a v likvoru na podkladě vrozené poruchy metabolismu histidinu (deficience histidinázy) s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 12p) s incidencí 1:10 000. Vada se manifestuje psychomotorickou retardací a poruchou růstu. Část dětí nemá žádné příznaky. Proteinovou dietou nedochází k úpravě symptomatických pacientů [histidin; -emie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství