homocystinurie II. typu
vrozená porucha metabolismu methioninu (defekt formace methylkobalaminu) způsobená defektní formací kofaktoru enzymu methioninsyntázy – methylkobalaminu (nezbytný pro remethylaci homocysteinu na methionin). Exaktní příčina vady není známa. Vyskytuje se v několika variantách. Vada se manifestuje záhy po narození zvracením, letargií, hypotonií, neprospíváním. Pravidlem je megaloblastická anemie, homocystinurie a hypomethioninemie. Efektivní je léčba vitaminem B12. Prognóza je dobrá [homocystin; -urie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství