Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


homocystinurie III. typu

vzácná porucha metabolismu methioninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 1q) způsobená absencí nebo deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy, která je nezbytná pro remethylaci homocysteinu na methionin. U absence enzymu se vada manifestuje záhy po narození apnoickými pauzami, myoklonickými křečemi s tendencí přechodu do kómatu a exitu. Deficience enzymu se projeví mikrocefalií, mentální retardací, konvulzemi se spasticitou v prvních letech života. V léčbě se používá listová kyselina, vitamin B6, B12, betain a suplementace methioninem. Prognóza je dobrá [homocystin; -urie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.