hyperargininemie
abnormálně zvýšená hladina argininu v séru; vrozená porucha metabolismu argininu (v močovinovém cyklu) s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 6p) v důsledku deficience arginázy. Vada je asymptomatická několik měsíců až let po narození. Projeví se symptomatologií připomínající neurodegenerativní onemocnění (spastická diplegie, choreoatetóza) a progresivní mentální retardací. V plasmě a v likvoru je vysoká hladina argininu, v moči je elevace orotové kyseliny. Amoniak v séru je v normě nebo lehce zvýšen. Dieta s omezením argininu a podáváním syntetických proteinů podstatně upraví neurologický nález [hyper-; arginin; -emie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství