Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


hyperargininemie

abnormálně zvýšená hladina argininu v séru; vrozená porucha metabolismu argininu (v močovinovém cyklu) s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 6p) v důsledku deficience arginázy. Vada je asymptomatická několik měsíců až let po narození. Projeví se symptomatologií připomínající neurodegenerativní onemocnění (spastická diplegie, choreoatetóza) a progresivní mentální retardací. V plasmě a v likvoru je vysoká hladina argininu, v moči je elevace orotové kyseliny. Amoniak v séru je v normě nebo lehce zvýšen. Dieta s omezením argininu a podáváním syntetických proteinů podstatně upraví neurologický nález [hyper-; arginin; -emie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.