Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


hyperfenylalaninemie

vrozená porucha metabolismu fenylalaninu s autozomálně recesivní dědičností způsobená defektem některého ze 4 enzymů, které se podílejí na produkci a recyklaci tetrahydrobiopterinu (BH4). Nejč. je deficience methanolamindehydratázy (chromozom 10p) a dihydropteridinreduktázy (chromozom 4q). Vada se klinicky manifestuje stejně jako klasická fenylketonurie. I přes dietní opatření se rozvíjejí neurologické příznaky. Omezení fenylalaninu je přesto nezbytné (vysoká hladina inhibuje syntézu neurotransmiterů), diagnózu je třeba stanovit co nejdříve. Podávání L-DOPA a 5-hydroxytryptofanu výrazně snižuje neurologické poškození. Orální podávání BH4 snižuje hladinu fenylalaninu v krvi. Prognóza je závislá na diagnóze [hyper-; fenylalanin; -emie]

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.