Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


hyperoxalurie primární I. typu

vrozená porucha metabolismu glycinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 2p) způsobená deficiencí nebo absencí alaninglyoxylátaminotransferázy (kofaktorem je pyridoxin). Konečným důsledkem je hyperoxalurie. Je též vysoká exkrece glykolové a glyoxylové kyseliny močí. Vada se nejč. manifestuje kolem 5. roku života nefrokalcinózou, asymptomatickou hematurií, renálními kolikami (urolithiáza), poruchou růstu a uremií. Do 20. roku života dochází k renálnímu selhání. Akutní artritidy se manifestují velmi vzácně. Pyridoxin snižuje exkreci oxalátů. Pacienti jsou zařazováni do dialyzačně-transplantačního programu

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.