Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


isovalerová aminoacidurie

isovalerová acidemie, syndrom potivých nohou, vrozená porucha metabolismu leucinu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 15p) způsobená deficitem isovaleryl-CoA-dehydrogenázy. Vada se projeví několik dní po narození těžkou ketoacidózou, zvracením, letargií, konvulzí až kómatem. Trombocytopenie a neutropenie jsou pravidlem. Bývá hypokalcemie a lehká až těžká hyperamonemie. V moči jsou vysoké hladiny isovalerové kyseliny. Zápach moči bývá typický (potivé nohy). Pokud je akutní fáze adekvátně a rychle léčena, děti se vyvíjejí normálně

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.