Joubertův syndrom
autozomálně recesivně dědičný syndrom s hypoplazií vermis mozečku s hypotonií, poruchami psychomotorického vývoje, poruchami vývoje očí (kolobom nebo degenerace sítnice, polydaktylie, poruchy dechového vzorce (tachypnea nebo dyspnea). Některé případy jsou spojeny s postižením ledvin (nefronoftízou). Mutace nefrocystinu-6. Léčba je symptomatická a podpůrná
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství