Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Joubertův syndrom

autozomálně recesivně dědičný syndrom s hypoplazií vermis mozečku s hypotonií, poruchami psychomotorického vývoje, poruchami vývoje očí (kolobom nebo degenerace sítnice, polydaktylie, poruchy dechového vzorce (tachypnea nebo dyspnea). Některé případy jsou spojeny s postižením ledvin (nefronoftízou). Mutace nefrocystinu-6. Léčba je symptomatická a podpůrná

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.