Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


karbamoylfosfátsyntetáza, deficience

vrozená porucha metabolismu močovinového cyklu s autozomálně recesivní dědičností (genový defekt: 2p24.3-q31). V popředí je těžká hyperamonemie, zvýšen je také glutamin, hladina močoviny v krvi je snížená. Je nutná redukce bílkovin v potravě

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.