karnitinpalmitoyltransferáza (zkr. CPT)
enzym podílející se na přenosu palmitové kyseliny prostřednictvím karnitinu do mitochondrií. Deficience CPT – vzácná vrozená metabolická porucha karnitinového cyklu mastných kyselin s autozomálně recesivní dědičností. Manifestuje se v dětství nebo v časné dospělosti rhabdomyolýzou, často po excesivním cvičení. Myoglobinurie může být masivní, s následným poškozením ledvin. Diagnózu potvrdí snížená aktivita enzymu ve svalech
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství