Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


karnitinpalmitoyltransferáza (zkr. CPT)

enzym podílející se na přenosu palmitové kyseliny prostřednictvím karnitinu do mitochondrií. Deficience CPT – vzácná vrozená metabolická porucha karnitinového cyklu mastných kyselin s autozomálně recesivní dědičností. Manifestuje se v dětství nebo v časné dospělosti rhabdomyolýzou, často po excesivním cvičení. Myoglobinurie může být masivní, s následným poškozením ledvin. Diagnózu potvrdí snížená aktivita enzymu ve svalech

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.