Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


β-ketothioláza, deficience

vrozená porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem v důsledku deficience β-ketothiolázy s autozomálně recesivní dědičností. Vada může být asymptomatická až do dospělosti nebo se manifestuje s různou variací atak acidózy již od 1. roku života (těžká acidóza s ketózou, hyperamonemie s těžkou hypernatremií a kómatem při běžném infektu). Mezi atakami jsou děti obv. bez příznaků. Mentální vývoj je normální. Dieta s proteinovou restrikcí je nezbytná. Prognóza je dobrá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.