Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Maroteauxův-Lamyův syndrom

soubor příznaků mukopolysacharidózy VI s deficitem arylsulfatázy B postihující metabolismus dermatansulfátu. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 5q13–14). V klinickém obraze dominuje postižení skeletu (klouby, hrudník). Inteligence je normální. Častá je mitrální insuficience a aortální regurgitace. Vyskytuje se ve dvou variantách. Typ A s vážným postižením skeletu připomíná syndrom Hurlerové. Typ B je mírnější fenotypová varianta. Prognóza mírnější formy je dobrá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.