Maroteauxův-Lamyův syndrom
soubor příznaků mukopolysacharidózy VI s deficitem arylsulfatázy B postihující metabolismus dermatansulfátu. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 5q13–14). V klinickém obraze dominuje postižení skeletu (klouby, hrudník). Inteligence je normální. Častá je mitrální insuficience a aortální regurgitace. Vyskytuje se ve dvou variantách. Typ A s vážným postižením skeletu připomíná syndrom Hurlerové. Typ B je mírnější fenotypová varianta. Prognóza mírnější formy je dobrá
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství