MCAD deficience (medium-chain-acyl-CoA dehydrogenase)
vrozená metabolická porucha b-oxidace mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem s autozomálně recesivní dědičností. Vada se manifestuje kolem 2. až 3. roku života po 12–16hodinovém lačnění (např. při běžném horečnatém onemocnění) atakou prolongovaného zvracení, letargií rychle progredující v kóma a kardiorespirační kolaps. Pravidlem je hypoketotická hypoglykemie, elevace jaterních testů, urey, amoniaku v séru a prodloužení trombinového času. Průběh připomíná Reyeův syndrom. V plasmě je snížena hladina celkového karnitinu o 25–50 % od normálu (sekundární deficience karnitinu). Diagnózu potvrdí nález snížené aktivity defektního enzymu ve fibroblastech. Pokud dítě přežije akutní ataku (75 %), prognóza je dobrá. Srov. LCAD, LCHAD
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství