Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


MCAD deficience (medium-chain-acyl-CoA dehydrogenase)

vrozená metabolická porucha -oxidace mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem s autozomálně recesivní dědičností. Vada se manifestuje kolem 2. až 3. roku života po 12–16hodinovém lačnění (např. při běžném horečnatém onemocnění) atakou prolongovaného zvracení, letargií rychle progredující v kóma a kardiorespirační kolaps. Pravidlem je hypoketotická hypoglykemie, elevace jaterních testů, urey, amoniaku v séru a prodloužení trombinového času. Průběh připomíná Reyeův syndrom. V plasmě je snížena hladina celkového karnitinu o 25–50 % od normálu (sekundární deficience karnitinu). Diagnózu potvrdí nález snížené aktivity defektního enzymu ve fibroblastech. Pokud dítě přežije akutní ataku (75 %), prognóza je dobrá. Srov. LCAD, LCHAD

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.