Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Menkesova nemoc

recesivně dědičná nemoc vázaná na X chromozom (Xq13.3); narušen je metabolismus mědi. Projevuje se neurodegenerativními změnami, křečovými záchvaty, mentálními poruchami apod. Nápadné jsou vlnité vlasy, ale jsou změny i v dalších tkáních. Mutován je gen pro transportní ATPázu podobnou enzymu, jehož mutace způsobuje Wilsonovu nemoc. Prognóza je vesměs nepříznivá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.