Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


MSUD, klasická

klinicky nejzávažnější forma MSUD manifestuje se do 1 týdne po narození zvracením, letargií, oftalmoplegií, svalovou rigiditou s opistotonem (častá je záměna za meningitidu nebo sepsi), hypoglykemií a ketoacidózou. Je elevace leucinu, isoleucinu a valinu. V akutní fázi je nezbytná komplexní léčba (s dialýzou), pokud dítě přežije, je stále ohroženo ketoacidózou, edémem mozku a exitem po zátěži (infekce, operační výkon apod.) Dieta s omezeným přísunem aminokyselin s dlouhým řetězcem (je-li ovšem hladina isoleucinu příliš nízká, rozvíjí se acrodermatitis enteropathica) neovlivní neurologické a mentální postižení

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.