MSUD, thiamin-responzivní
jedna z variant MSUD, která se vyskytuje u některých dětí s intermitentní nebo mírnou MSUD. Léčba thiaminem má vynikající léčebný i biochemický efekt. Příčina responzivity je pravděpodobně dána kombinací dvou rozličných mutantních alel („double heterozygotes“), které u těchto dvou forem MSUD přicházejí
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
