Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


myotubulární myopatie (centronukleární myopatie)

vrozená myopatie způsobená chybným vývojem myofibril v myotubulární fázi embryonálního vývoje příčně pruhovaného svalstva (v 8.–15. gestačním týdnu). Dědičnost je nejč. recesivní, s vazbou na X chromozom (lokus Xq28). Pojivová tkáň, cévy, nervová vlákna jsou bez abnormit. Diagnóza (včetně intrauterinní) je potvrzena bezpečně pouze z histochemického a bioptického vyšetření. Tyto myopatie se nesdružují s kardiomyopatií (srdeční vlákna jsou zcela bez abnormit), ani s jinou vývojovou vadou. Děti nemají typickou facies (jako např. u myotonické dystrofie), novorozenci jsou hypotoničtí, především axiální svalstvo je velmi slabě vyvinuto, šlachové reflexy jsou oslabené nebo zcela chybějí. Umělá parenterální výživa a výživa sondou je často nezbytná. Prognóza je velmi špatná. 75 % dětí umírá v průběhu několika prvních měsíců

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.