myotubulární myopatie (centronukleární myopatie)
vrozená myopatie způsobená chybným vývojem myofibril v myotubulární fázi embryonálního vývoje příčně pruhovaného svalstva (v 8.–15. gestačním týdnu). Dědičnost je nejč. recesivní, s vazbou na X chromozom (lokus Xq28). Pojivová tkáň, cévy, nervová vlákna jsou bez abnormit. Diagnóza (včetně intrauterinní) je potvrzena bezpečně pouze z histochemického a bioptického vyšetření. Tyto myopatie se nesdružují s kardiomyopatií (srdeční vlákna jsou zcela bez abnormit), ani s jinou vývojovou vadou. Děti nemají typickou facies (jako např. u myotonické dystrofie), novorozenci jsou hypotoničtí, především axiální svalstvo je velmi slabě vyvinuto, šlachové reflexy jsou oslabené nebo zcela chybějí. Umělá parenterální výživa a výživa sondou je často nezbytná. Prognóza je velmi špatná. 75 % dětí umírá v průběhu několika prvních měsíců
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství