Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


porfyrie, akutní intermitentní (zkr. AIP, švédská porfyrie)

vrozená jaterní porfyrie s autozomálně dominantní dědičností, mutován je gen pro enzym hydroxymethylbilansyntázu (HMBS neboli PBGD). Onemocnění se manifestuje po zátěži steroidy, chemikáliemi vč. léků, stresem, infekcí nebo v období zvýšené hormonální aktivity (vč. kontracepce) akutní atakou. Mezi nejčastější symptomy patří bolesti břicha (připomínající náhlou příhodu břišní), zácpa, zvracení, hyponatremie, hypertenze, neuropatie končetinových i kraniálních nervů (bulbární paralýza s respiračním selháním), psychiatrický syndrom aj. V plasmě a v moči jsou prekurzory porfyrinů (ALA, PBG). Diagnózu potvrdí snížená aktivita HMBS v erytrocytech. V akutní fázi se v léčbě používají infuze s glukosou a hematinem spolu s další symptomatologickou léčbou, s následným vynecháním provokující noxy (důležité při předepisování léků, vedení anestezie apod.). Význam má i rodinný screening. Porfyriny ve stolici jsou v normě, fotosenzitivita není

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.