porfyrie, akutní intermitentní (zkr. AIP, švédská porfyrie)
vrozená jaterní porfyrie s autozomálně dominantní dědičností, mutován je gen pro enzym hydroxymethylbilansyntázu (HMBS neboli PBGD). Onemocnění se manifestuje po zátěži steroidy, chemikáliemi vč. léků, stresem, infekcí nebo v období zvýšené hormonální aktivity (vč. kontracepce) akutní atakou. Mezi nejčastější symptomy patří bolesti břicha (připomínající náhlou příhodu břišní), zácpa, zvracení, hyponatremie, hypertenze, neuropatie končetinových i kraniálních nervů (bulbární paralýza s respiračním selháním), psychiatrický syndrom aj. V plasmě a v moči jsou prekurzory porfyrinů (ALA, PBG). Diagnózu potvrdí snížená aktivita HMBS v erytrocytech. V akutní fázi se v léčbě používají infuze s glukosou a hematinem spolu s další symptomatologickou léčbou, s následným vynecháním provokující noxy (důležité při předepisování léků, vedení anestezie apod.). Význam má i rodinný screening. Porfyriny ve stolici jsou v normě, fotosenzitivita není
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství