purinnukleosidfosforyláza (PNP), deficience
vrozená primární kombinovaná imunodeficience způsobená mutací genu pro PNP (lokus 14q13.1). Lymfopenie je důsledkem deficitu T buněk vč. jejich subpopulací. Funkce T buněk je snížena v různém stupni. Značně je zvýšena aktivita NK buněk. 2/3 pacientů mají neurologickou symptomatologii (mentální retardace, spasticita), 1/3 autoimunitní onemocnění (nejč. autoimunitní hemolytickou anemii). Hladina močové kyseliny v séru i v moči je snížena. Převážná většina dětí umírá po planých neštovicích, po nezvládnutelné oportunní infekci nebo na maligní lymfom. Bez transplantace kostní dřeně je prognóza infaustní. Srov. ADA
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
