pyruvátdehydrogenáza, deficience
vrozená porucha metabolismu sacharidů (E1 enzymu pyruvátdehydrogenázového komplexu), jejímž důsledkem je nedostatečná tvorba acetyl-CoA pro citrátový cyklus a nadprodukce laktátu. Postižen je zejm. mozek (který je na energetické produkci Krebsova cyklu závislý), bývá psychomotorická retardace a ataxie, někdy mohou dominovat příznaky laktátové acidózy (dítě nechce pít, je letargické). Podle stupně deficitu enzymu se příznaky objevují těsně po narození (tyto děti obv. nepřežijí první rok), nebo až později v průběhu dětství. Nezbytná je ketogenní dieta (s vynecháním sacharidů), zásadní zlepšení však nepřináší. Srov. Leighova nemoc
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství