Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


pyruvátdehydrogenáza, deficience

vrozená porucha metabolismu sacharidů (E1 enzymu pyruvátdehydrogenázového komplexu), jejímž důsledkem je nedostatečná tvorba acetyl-CoA pro citrátový cyklus a nadprodukce laktátu. Postižen je zejm. mozek (který je na energetické produkci Krebsova cyklu závislý), bývá psychomotorická retardace a ataxie, někdy mohou dominovat příznaky laktátové acidózy (dítě nechce pít, je letargické). Podle stupně deficitu enzymu se příznaky objevují těsně po narození (tyto děti obv. nepřežijí první rok), nebo až později v průběhu dětství. Nezbytná je ketogenní dieta (s vynecháním sacharidů), zásadní zlepšení však nepřináší. Srov. Leighova nemoc

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.