rhizomelická chondrodysplazie (RCDP)
peroxizomální nemoc způsobená komplexní poruchou syntézy peroxizomů. Novorozenci mají výrazně zkrácené dlouhé kosti, dysmorfismus obličeje a mnohočetné orgánové postižení. Porodní hmotnost je pod 3 percentily. Na rtg skeletu je patrná kalcifikace hyalinní chrupavky. Mentální postižení je těžké. Syn.: rhizomelic chondrodysplasia punctata [rhizo-; -melie; chondro-; dys-; -plazie]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství